Nuestro SÍ a la investigación de las enfermedades raras

El último día del mes de febrero, se celebra el día mundial de las enfermedades raras, con el fin de concienciarnos a todos un poquito más, sobre la existencia de estas enfermedades, lo difícil que es la vida de los afectados y de sus familias, la incertidumbre que viven cada día, sin saber qué le pasa a su hijo o a su hermano y sin saber si esa enfermedad va a poder tener un tratamiento y concienciarnos de la importancia que tiene, a nivel mundial, la investigación, para mejorar la calidad de vida de los afectados.

Se considera enfermedad rara, aquella que afecta a menos de una de cada dos mil personas. La mayoría de estas, aparecen antes de los dos años, y tardan en recibir un diagnostico una media de cinco años. Una vez ha aparecido, el 85% de dichas enfermedades, son crónicas y el 40% de los pacientes no disponen de tratamiento y si disponen, no es el adecuado.

En España, son más de tres millones los afectados por una de estas siete mil enfermedades raras, conocidas hasta el momento. De estos afectados, el 75% son niños.

Uno de los problemas mas importantes que presentan estas enfermedades, es la dificultad en su diagnóstico. Es cierto, que, en la actualidad, hay algunas de ellas que son “fáciles” de identificar, pero la gran mayoría, son difíciles de diagnosticar; esto ocurre por la inespecificidad de los síntomas. Durante esos cinco años, que se está evaluando al paciente, en los casos en los que no se tardan más, el trascurso de la patología sigue su curso, llegando incluso a empeorar o dar lugar a otra sintomatología, a causa del tratamiento no adecuado, por no hablar de la frustración, el miedo, la sensación de angustia y soledad que sienten el paciente y su familia.

Respecto a este problema, la Federación Española de Enfermedades Raras, se ha planteado una meta específica, en su nueva campaña “Construyamos hoy para el mañana”, que trata de reducir el diagnostico a un año. Se propone, además, aprobar mil nuevas terapias para las enfermedades raras y desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de la enfermedad.

Otro de los aspectos a tener en cuenta, en estos pacientes, es que la mayoría son niños, y cuando el entorno no está adaptado a sus capacidades, estos son aun más vulnerables y tienen más probabilidades de quedarse aislados en su entorno. Es importante, que se lleve a cabo en la etapa escolar una campaña de sensibilización con estas enfermedades y con sus víctimas, con el fin de que los niños, desde pequeño, aceptemos esta realidad y entendamos que lo raro es la enfermedad, y no el niño.

Por eso, desde aquí, queremos invitar a todo el mundo a unirse al gesto de la FEDER, en su página web, y que todos los compartamos con nuestros familiares y amigos.

Porque un pequeño gesto, nos llevará a un gran avance. Apoyemos la investigación.