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Dos niños toledanos padecen Tay-Sachs, enfermedad de la que no existen otros casos en España

'Nuestros hijos se mueren, necesitamos ayuda ciudadana para llevarles a Cambridge'

"Nuestros hijos se mueren, necesitamos ayuda ciudadana para llevarles a Cambridge"

viernes 20 de diciembre de 2013, 10:21h

 Alvaro y Nacho tienen ahora 17 y 10 años, respectivamente, y han sido diagnosticados con una de esas enfermedades denominadas 'raras' de las que ni siquiera existen otros casos en España. 

Es un doloroso privilegio para una familia toledana, impotente ante la enfermedad Tay-Sachs de sus hijos de la que José Luis Gómez-Ocaña, el padre, nos cuenta que se trata de una dolencia "aún más rara" entre las más desconocidas en el mundo: Es genética y hereditaria. "Tanto mi mujer como yo tenemos que ser portadores, sin embargo en la familia nunca ha habido antecedente alguno, parece que estaba oculto este gen y otro de mis hijos es portador aunque no la ha desarrollado".

La enfermedad se produce por un déficit de una enzima, la hexosaminidasa A que es la encargada de eliminar los desechos que se producen con la actividad celular. La carencia de la enzima provoca que los restos se acumulen en el sistema nervioso central y terminan produciendo un deterioro en los niños que conduce a la muerte.

Los especialistas han probado ya alguna terapia sustitutiva de la enzima pero sin resultado alguno y no se conoce en el mundo ningún caso que haya superado los 18 o 19 años de vida.

La familia está asustada."El mayor tiene ya 17 y el pequeño avanza a unos pasos agigantados", dice José Luis.  "En unos meses el deterioro ha sido muy grande y ya no habla, tiene crisis epilépticas constantes que no somos capaces de controlar. Apenas se mueve", relata compungido.

Sin embargo, hace unos meses, el  pasado febrero, se abría una puerta a la esperanza. Una visita al  doctor Cox de la Universidad de Cambridge - especialista en biología celular-  les hizo pensar que había posibilidades de solución gracias a un ensayo clínico en torno a la enfermedad. 

"Gracias a la aportación y el trabajo de mucha gente conseguimos reunir el dinero necesario para realizar el viaje y la visita", comenta. 

Ahora, han sabido que un segundo especialista, el doctor Smith, procedente de Australia, realizará una breve visita a Cambridge, en enero. Tienen una cita, el día 23 de ese mes y necesitan ayuda de nuevo. 

"Nuestra situación es desesperada, nos han pedido a través de correo electrónico que confirmemos la posibilidad de hacer el viaje y estar allí ese día. Los niños se mueren y los síntomas se precipitan. No hay alternativa alguna y solo nos queda intentar el milagro de la inclusión de los niños en este ensayo que se realizaría en Inglaterra".

Una cuenta abierta para colaboraciones ciudadanas

Sus hijos serían dos de los únicos 12 casos que participarían en el ensayo clínico. "Como padres debemos llegar hasta el final en la posibilidad de su inclusión. Es eso o nada y por eso necesitamos la solidaridad de toda la gente de bien y las aportaciones económicas que podamos conseguir, además en muy poco tiempo, porque en un mes tendríamos que estar allí". 

La familia Gómez-Ocaña hace un llamamiento de socorro hacia la ciudadanía. Han abierto una cuenta para recaudar fondos que les permitan dar una oportunidad a sus hijos. Está a disposición de toda aquella persona que quiera colaborar: 3058 4402 58 2720004410

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