Cribado prenatal sin amniocentesis: un simple análisis de sangre para disipar las dudas a las embarazadas

El Hospital Clínico San Carlos ha elaborado un novedoso protocolo para el diagnóstico prenatal de las mujeres embarazas de riesgo que incluye la aplicación del cribado prenatal no invasivo con el que se estima la probabilidad de anomalías cromosómicas en el feto, como los síndromes de Down, Edwards y Patau cuyo resultados positivos se confirmarán mediante pruebas invasivas.

Este cribado, que se puede aplicar desde la semana 10 de gestación, se realiza a partir de una muestra de sangre materna donde se analiza el ADN fetal circulante mediante una tecnología de última generación de secuenciación masiva y se estima el número de copias de estos cromosomas mediante algoritmos bioinformáticos.

El objetivo principal es disminuir las técnicas invasivas realizadas en algunos grupos de riesgo en los que la prueba invasiva tiene mayor probabilidad de ser normal, ya que estas pruebas obstétricas (amniocentesis y biopsia corial) presentan un riesgo de complicación que puede finalizar con la pérdida de la gestación. No obstante, cuando el resultado de este test es positivo es obligada la confirmación del mismo mediante una prueba invasiva.

Resultados en 7 días

Los resultados de las pruebas se obtienen en 7 días laborables, con lo que el periodo de incertidumbre para las gestantes se reduce de forma drástica en comparación con el protocolo anterior en el que las gestantes con riesgo elevado en el cribado combinado que rechazaban una biopsia corial, tenían que esperar hasta la semana 15 para la realización de amniocentesis.
Este tipo de pruebas no invasivas se realizará a dos grandes grupos: a las gestaciones gemelares y a ciertas gestantes de riesgo.

Los especialistas han elaborado un estudio de coste-efectividad demostrando que el nuevo protocolo con la aplicación del test no invasivo no supondrá un incremento en los costes sanitarios, estimando que en torno a 100 gestantes al año se beneficiarán del mismo.