Esta investigación, "la mayor" tras la secuenciación del genoma humano, según ha destacado uno de sus directores, el investigador sevillano Guillermo Antiñolo, será "un paradigma" para identificar miles de genes causantes de otras tantas enfermedades de base genética, entre ellas las "enfermedades raras", que suman más de 24 millones de pacientes en Europa, unos tres de ellos en España.
La consejera andaluza de Salud, María Jesús Montero, ha subrayado en conferencia de prensa que esta investigación "que no tiene precedentes" puede ser abordada por el Gobierno andaluz porque cuenta con profesionales "de excelencia" y con "una estrategia clara de que Andalucía puede marcar el rumbo en materia de investigación biomédica".
El director del Plan Andaluz de Genética y uno de los responsables de este proyecto, Guillermo Antiñolo, ha explicado que una primera fase de esta iniciativa, denominada "Proyecto de Genoma Médico", consistirá en definir toda la variabiliad genética humana, para lo cual se trabajará con unas 300 muestras de ADN, cada una de las cuales puede sumar hasta 26.000 genes diferentes, lo que da una idea de la complejidad de esta investigación.
Una vez definidas toda esta ingente variabilidad genética, se construirá un "molde" para contrastarla con las alteraciones genéticas que se observan en las enfermedades raras, lo que reduciría a unas semanas la identificación del gen o de los genes causantes de miles de las dolencias genéticas, proceso en el que ahora se invierten más de dos años, según Antiñolo.
El tercer paso y el más relevante de esta investigación, en la que trabajarán unos 20 científicos, sería la búsqueda de terapias específicas para las enfermedades de base genética y el desarrollo de una "medicina personalizada".
Antiñolo ha recordado que las enfermedades de base genética o raras, aún muy poco conocidas, son la primera causa de muerte antes de cumplir los 14 años y supone un 5 por ciento de todas las enfermedades conocidas. En su opinión, esta investigación "mejorará el conocimiento" de las enfermedades de base genética y ayudará "a buscar dianas terapéuticas y soluciones a enfermedades que hoy no las tienen".
"Este trabajo supondrá un paradigma y un hito en lo que hasta ahora hemos venido investigando, porque construir un modelo global del genoma supone conocer hasta el último punto las variaciones de las enfermedades de base genética y, a posteriori, conocer el último gen de cualquier enfermedad", ha apostillado Antiñolo.
Montero ha recordado que cada euro invertido en investigación biomédica genera cincuenta de valor añadido y ha destacado que este "ambicioso" proyecto no sólo persigue mejorar la salud de los ciudadanos sino, también, apostar por la investigación biomédica como "un pilar del nuevo modelo de desarrollo" de Andalucía. La consejera ha lanzado un llamamiento a la iniciativa privada para que colabore en el Proyecto Genoma Médico y ha revelado que el grupo Roche se ha interesado por algunos aspectos de este proyecto.
El investigador Joaquín Dopazo, jefe de Bioinformática y Genómica del centro Príncipe Felipe, de Valencia, quien también se ha asociado a esta investigación, ha señalado que el proyecto que ahora se pone en marcha permitirá secuenciar hasta tres genomas al día, un hecho comparable a documentar 300 gigabites de información o completar tres puzzles de 10 millones de piezas al día.
Hace un año, la empresa Roche lanzó al mercado el megasecuenciador de genomenas que permite secuenciar hasta 3 genomas al día, de ahí que en tres años se pueda contar con una base de datos que, una vez comparados los genes de individuos sanos y enfermos, permita tener completado el mapa de los genes que provocan la mayoría de las enfermedades raras hereditarias.
Para ello, la Junta de Andalucía ha adquirido 20 de estos megasecuenciadores que se ubicarán en la Isla de la Cartuja de Sevilla, mientras que las muestras para elaborar la base de datos se emplearán del banco de ADN andaluz al que se irán incorporando, según los investigadores, pacientes que padecen estas patologías que se acercarán al equipo para lograr un diagnóstico certero que les permita tratarla y prevenirla en sus descendientes.
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