El gen Factor H está relacionado con el sistema inmunológico

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha demostrado formalmente que el gen Factor H está implicado en la predisposición genética a padecer ciertas enfermedades renales y oculares. El estudio, que publica la revista 'Journal of Experimental Medicine', avanza en el conocimiento de este gen, relacionado con el sistema inmunológico del organismo y protagonista de múltiples investigaciones sobre diversas patologías, como el mal de Alzheimer o el cáncer.

La investigación presenta asimismo el primer modelo animal de una de las enfermedades analizadas, el Síndrome Hemolítico Urémico (SHU), principal causa de insuficiencia renal en niños. Este nuevo paso, según los autores, permitirá ensayar in vivo futuras estrategias terapéuticas para esta enfermedad, todavía sin tratamiento.

El investigador del CSIC y director del estudio, Santiago Rodríguez de Córdoba, que trabaja en el Centro de Investigaciones Biológicas (del CSIC), en Madrid, explica las motivaciones del trabajo: “Es importante conocer los mecanismos moleculares que determinan la predisposición a padecer enfermedades, antes de poder desarrollar tratamientos efectivos”.

En concreto, el equipo constató que las mutaciones en Factor H que presentaban los afectados por SHU atípico eran diferentes a las observadas en pacientes de otras enfermedades asociadas al gen: la glomerulonefritis membranoproliferativa, una afección renal poco frecuente; y la degeneración macular asociada a la edad, patología muy prevalente en mayores de 60 años, que conlleva pérdida de visión.
Rodríguez de Córdoba expone las particularidades del trabajo: “El estudio, que fue modificando las mutaciones en un modelo animal para comprobar si éste variaba de patología, confirmó la peculiar situación del Factor H: diferentes mutaciones predisponen a padecer diferentes enfermedades”.

El trabajo explica las razones moleculares de este fenómeno y supone un avance conceptual relevante, ya que el Factor H forma parte del Sistema Complemento, componente fundamental de la respuesta inmune del cuerpo humano contra infecciones producidas por microorganismos.

Oportunidad para tratar el SHU atípico
El equipo del CSIC, que ha contado con la colaboración de investigadores de la Universidad de Navarra y del Imperial College (Reino Unido), ha diseñado también el primer modelo animal que desarrolla de manera espontánea SHU atípico. “Este nuevo modelo animal proporciona una oportunidad única para ensayar nuevas terapias contra esta patología, de muy mala evolución y con una alta mortalidad”, explica Rodríguez de Córdoba.

El SHU atípico es una enfermedad genética compleja, en la que es muy importante el diagnóstico molecular. El estudio ha concluido que se produce fundamentalmente por una autolesión del Sistema del Complemento que, debido a las mutaciones en Factor H, no es capaz de distinguir los microorganismos de las células endoteliales que recubren el interior de los vasos sanguíneos de los riñones de los pacientes.