El 12 de Octubre, pionero en la investigación del Síndrome de Marfan

Los especialistas que integran la unidad, dedicada al diagnóstico y tratamiento de quienes padecen esta patología, pertenecen al servicio de Cirugía Cardiovascular, pero trabajan en estrecha colaboración con los profesionales de Cardiología, Oftalmología y Genética, debido a que ésta afecta a los sistemas cardiovascular, ocular y musculoesquelético.

Es por ello que el diagnóstico es complejo, requiere la realización de múltiples pruebas y valoración por diferentes especialistas y, en ocasiones, cirugías complejas que son necesarias para evitar complicaciones muy graves e incluso el fallecimiento.

Éste es el caso de un procedimiento quirúrgico realizado por los especialistas del 12 de Octubre, conocido como técnica de David, con la que se extirpa el aneurisma -dilatación localizada de la pared del ventrículo izquierdo del corazón- que presenta el paciente, conservando su válvula y evitando que tomen medicación anticoagulante durante el resto de su vida.

Hasta ahora se han realizado en el Hospital 80 intervenciones de este tipo con muy buenos resultados, cifra con la que este Centro acumula la mayor experiencia del país. Quienes están aquejados de esta patología padecen falta de tensión en los ligamentos, lo que provoca en ocasiones una estructura del esqueleto fuera de lo normal, brazos más largos y falta de correspondencia entre las distintas partes del cuerpo.

Sin el tratamiento adecuado, esto puede provocar deformaciones graves de la columna vertebral, dislocaciones articulares y deformaciones óseas, además de afectación ocular con complicaciones muy graves que pueden derivar en ceguera. Actualmente los esfuerzos de la unidad se centran en el desarrollo de un ensayo clínico que permitirá evaluar la eficacia y seguridad de un medicamento frente a otro en la progresión de la dilatación de la aorta, principal causa de fallecimiento de los enfermos que padecen este síndrome.

Para realizar este estudio, el centro sanitario madrileño ha recibido un total de 720.553 euros financiados por el Instituto de Salud Carlos III, concedidos a través de una convocatoria destinada al fomento de la investigación clínica independiente de la industria farmacéutica. De las 98 propuestas presentadas, este ensayo del Hospital 12 de Octubre ha recibido la segunda mayor financiación.

En el estudio, que se realiza en coordinación con el Hospital Vall D'Hebrón de Barcelona, participan un total de 150 pacientes de ambos sexos con edades comprendidas entre los 7 y los 60 años y procedentes de toda España. La inclusión en el mismo se ha iniciado este año y se desarrollará hasta 2012, tiempo durante el cual se hará un seguimiento a todos los pacientes que incluye estudio ecocardiográfico, resonancia magnética, monitorización ambulatoria de la tensión arterial y analíticas.

El síndrome de Marfan puede afectar en toda la Unión Europea a entre el 6 y el 8 por ciento de sus ciudadanos, entre 24 y 36 millones de personas, de los que tres aproximadamente corresponden a España.  El índice de supervivencia de los enfermos está determinado por la severidad de la afectación cardiovascular que padecen.

Si no acceden a un tratamiento y seguimiento correcto la esperanza de vida se sitúa en no más de 30 años, pero con una atención adecuada y una cirugía precoz, cuando es precisa, se estima que pueden vivir hasta los 70 años. Este es el caso de Natalia, una joven de 36 años cuya vida ha estado marcada por el Síndrome de Marfan y que "por suerte", como ella dice, actualmente está en tratamiento en la unidad multidisciplinar del Hospital 12 de Octubre, tras deambular por distintos centros sanitarios en los que sus especialistas no conocían al detalle la enfermedad.

Es uno de los tres únicos pacientes aquejados de este mal que han sido trasplantados de corazón en España, dos de ellos en este hospital madrileño. Tiene colocada una prótesis en la cadera y se ha operado de los ojos porque su agudeza visual era muy baja. Natalia asegura que contar con unidades como la del 12 de Octubre supone algo muy importante para los pacientes: "ahora son los especialistas los que nos cuentan los detalles sobre la enfermedad, y no al revés como sucedía antes, cuando en muchas ocasiones era yo misma la que tenía que contarles lo que era el Marfan".