Este 28 de febrero se celebra el “Día de las enfermedades raras”

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras este lunes 28 de febrero, la Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (ChySPA), organiza diversos actos en la calle con el fin de atraer la atención de la sociedad y concienciar sobre las dificultades a las que se enfrentan las personas afectadas por patologías poco frecuentes.  Es de mencionar que Vicente del Bosque, seleccionador nacional español muestra   en el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

El día a día de una persona que padece una E.R. es, en muchas ocasiones, muy complicado debido a las dificultades a las que se tiene que enfrentar.

• Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.

• Falta de información, escasez de investigación, ausencia de especialistas y falta de experiencia y coordinación entre los profesionales.

• Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad.

• Problemas de integración social, escolar y laboral.

• Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.

• Desinformación sobre especialistas o centros médicos.

• Falta de protocolo de la enfermedad.

• Falta de ayudas económicas.

• No cuentan con los necesarios cuidados para su salud; no tienen acceso o no se les reconoce el derecho de atención por otros profesionales: psicólogos, fisioterapeutas, nutricionistas, etc.

• Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.

Por la igualdad para las personas con enfermedades poco frecuentes y, como colectivo afectado la Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (ChySPA) , tiene previsto instalar una mesa con material informativo y una escenografía con la sintomatología del Chiari y la Siringomielia. Al mismo tiempo se realizará una performance en la que intervendrán varios actores para dar a conocer la problemática de las Enfermedades Raras.

Qué es la Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias

La Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (ChySPA) es una asociación sin ánimo de lucro, creada para informar y dar apoyo a enfermos y familiares de afectados con malformaciones de la unión cráneo cervical, siendo las más frecuentes el Chiari y/o Siringomielia.

El Chiari es una malformación rara, congénita (que está presente desde el nacimiento) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), localizada en la fosa posterior o base del cerebro, que pertenece al grupo de las malformaciones de la charnela (unión entre la parte superior de la columna cervical y el cráneo).

La siringomielia es un acumulo en el interior de la médula espinal de líquido cefalorraquídeo. Se asocia al síndrome de Chiari tipo I en un 40 % de los casos. La explicación que se ha dado es una alteración en la circulación del líquido cefalorraquídeo; este se produce dentro del cerebro y se reabsorbe en un 80% en la parte inferior de la columna vertebral. Por lo tanto tiene que pasar por el agujero magno, dado que este está ocupado con las amígdalas cerebelosas su circulación se ve dificultada y se acumula en el medio de la médula (siringomielia) o en el cerebro (hidrocefalia solo en el 10% de los casos).

Estas son enfermedades cerebrales congénitas, progresivas e invalidantes, que producen intenso dolor neuropático, pérdida de sensibilidad, desequilibrio, ataxia, paraplejia y muchos más síntomas que afectan a la calidad de vida de los afectados. Se dan en todos los grupos de edad y con mayor frecuencia en mujeres.
 
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Vicente del Bosque muestra su apoyo a D'Genes Región de Murcia en el Día Internacional de las Enfermedades Raras

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el seleccionador nacional fútbol, Vicente del Bosque, ha querido mostrar todo su apoyo a las personas que viven el día a día de una enfermedad rara, según han informado fuentes de D'Generes Región de Murcia en un comunicado.

De este modo, coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras este 28 de febrero, Del bosque, ha querido mostrar su apoyo y hacerse partícipe del lema de la campaña de 'Por la igualdad de oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes'.

La Asociación D'Genes Región de Murcia y la Federación Española de Enfermedades Raras agradecen "la cercanía, la solidaridad, la humanidad y la sinceridad que Vicente del Bosque y su familia han mostrado hacia las personas que sufren una enfermedad rara".

Y es que, recientemente Del Bosque ha obtenido una mención especial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en los premios que concede D'Genes cada año.

Así, la asociación murciana quiere reiterar su agradecimiento por la gran predisposición a colaborar que ha mostrado el seleccionador nacional y afirman que gracias a la imagen que proyecta ayudará a dar una gran visibilidad a las necesidades de estos pacientes que son más de 85.000 en la Región de Murcia y superan los tres millones en toda España.