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Enfermedades raras: los principales problemas que encuentran 3 millones de personas en España

> Cada semana se describen 5 nuevas en el mundo
> La demora diagnóstica y la falta de tratamientos, asignaturas pendientes

martes 28 de febrero de 2017, 08:55h
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, término que engloba las enfermedades que afectan a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 de cada 2.000 personas. Existen unas 7.000 enfermedades raras, y cada semana, se describen cinco nuevas patologías en el mundo. En España, unos 3 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades. Pese a los avances logrados, la demora diagnóstica y la ausencia de tratamientos son las principales asignaturas pendientes en este campo.
Enfermedades raras: los principales problemas que encuentran 3 millones de personas en España
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(Foto: Pixabay)

Según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, que afectarían a unos 3 millones de personas en España y unos 30 millones en Europa. Las patologías más frecuentes son aquellas que afectan al sistema nervioso (un 45%), y más del 50% de las enfermedades raras tienen manifestaciones neurológicas. Por este motivo, según datos del Estudio ENSERio, realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la consulta de Neurología es la especialidad más demandada por parte de los afectados (45,4%).

Aunque las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad, en un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30% de los niños con enfermedades raras mueren antes de cumplir los cinco años). “Las enfermedades raras presentan una amplia diversidad de alteraciones y síntomas que varían, no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro, porque aunque padezcan la misma patología, pueden tener distinto grado de afección y de evolución”, explica el doctor Jordi Gascón, Coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

El 85% de las enfermedades raras son crónicas, el 65% son graves e invalidantes, y muchas de ellas degenerativas. En casi un 50% de los casos, afectan el pronóstico vital de quien la sufre. El 75% de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 80% discapacidad física y/o emocional. Uno de cada cinco pacientes padecen dolores crónicos y casi la mitad de los afectados precisan apoyo para desarrollar las actividades de la vida diaria, siendo aquellos con enfermedades raras del sistema nervioso los que precisan de mayor apoyo en un mayor número de áreas. Además, un 40% de los afectados han estado hospitalizados en los últimos dos años por motivo de su enfermedad, y más de un 40% han precisado servicios de urgencia.

Las dificultades y demora en el diagnóstico y la falta de tratamientos, son dos de los principales problemas que presentan estas enfermedades. “Estamos ante un grave problema sociosanitario que se ve agravado por las dificultades que presenta su diagnóstico. Aunque la demora se está reduciendo progresivamente, en España, una persona afectada por enfermedad rara tarda de media unos 5 años en obtener un diagnóstico. El 20% de los casos tarda hasta 10 años en ser diagnosticado”, indica el doctor Gascón.

“La demora diagnóstica hace que los afectado no puedan acceder, en muchas ocasiones, a las terapias e intervenciones disponibles, lo que supone un agravamiento de la enfermedad en el 28% de los casos”. Según datos del citado Estudio ENSERio, un 10% de los afectados dispone de un diagnóstico pendiente de confirmación, y el 3% carece de él, lo que provoca una situación muy estresante para los afectados y sus familias”.

A la demora diagnóstica se suma la falta de tratamientos, y es que a estas enfermedades se las denomina ‘huérfanas’ porque el 43% de los afectados no dispone de un tratamiento adecuado, y el tipo de tratamientos disponibles está orientado principalmente a tratar los síntomas. “Actualmente no existen tratamientos eficaces para muchas de estas enfermedades y sólo se tiene conocimiento médico y científico de menos del 30% de estas patologías. Para el doctor Gascón es necesario apostar por la investigación, especialmente en “terapia génica”, ya que el 80% de las patologías son genéticas.

“Si fuéramos capaces de reducir el tiempo de diagnóstico de muchas de estas enfermedades, en algunos casos se podría evitar la evolución así como las respuestas parciales”.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, más de 50 organizaciones presentarán el documento ‘Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las Enfermedades Raras”. Este documento recoge una serie de reivindicaciones entre las que destacan la necesidad de crear centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la implantación de programas de formación específicos para los profesionales sanitarios, y el fomento de la investigación y su aplicación clínica.

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