La capacidad de comprender puntos concretos dentro del mapa genético del individuo es, sin duda, el paso clave para poder vencer enfermedades como el cáncer u otras de carácter degenerativo, como el Alzheimer. Este grado de comprensión de la información genética permite conocer la predisposición de cada uno de nosotros a padecer o no dichas enfermedades. No sólo esa predisposición es importante, por lo que puede llevar de prevención, sino también porque un conocimiento más profundo de cómo esas enfermedades se presentan o evolucionan puede permitir realizar tratamientos dependientes de nuestro bagaje genético más adecuados y apropiados para detenerlas y tratarlas.
Para ser capaces de ello, es necesaria la colaboración de expertos e investigadores de diferentes disciplinas, comenzando por la biología, pero no deteniéndonos sólo ahí. La rutina de trabajo de un biólogo molecular en la investigación cotidiana requiere de múltiples recursos informáticos. La Bioinformática ha venido a cubrir estas necesidades. La evolución de esta nueva especialización vino originalmente propulsada por los propios biólogos y sus necesidades y, prácticamente, fue desarrollada por ellos.
En la actualidad, algunos investigadores de las tecnologías de información han comenzado a participar en esta especialidad, aportando todo un nuevo repertorio de técnicas y herramientas en lo referente a la gestión y el tratamiento de los datos. Dentro de las aportaciones de las tecnologías de la información a la Bioinformática, tienen un especial interés las técnicas de análisis automático de los datos y, más en concreto, en técnicas de data mining. En este ámbito trabajan los investigadores del grupo
High Performance Data Analysis (HPDA) de la
Universidad Politécnica de Madrid (UPM).
Aplicación de data mining en Bioinformática
La aplicación de técnicas de data mining en Bioinformática ha crecido significativamente en los últimos años, siendo España un país líder en este aspecto, con grupos de reconocido prestigio en diversos centros del Consejo Superior de Investigaciones Científicas, (CNB:
Centro Nacional de Biotecnología o el CNIO:
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas) y en algunas de las más importantes universidades españolas.
En la actualidad, la aplicación de técnicas de data mining (o machine learning) en Bioinformática se puede realizar en seis campos: (I) genómica o análisis de secuencias de genes y sus funciones, (II) proteómica o análisis de secuencias de aminoácidos, ácidos nucleicos y proteínas, así como de su estructura dimensional y función, (III) biología de sistemas o análisis de redes de interacción y pathways metabólicos, (IV) evolución o construcción de árboles filogénicos, (V) análisis de textos, anotaciones y bibliografía biológica y, por último, (VI) análisis de microarrays, centrado en el estudio de los datos experimentales.
Tomando un ejemplo real, los datos extraídos de un microarray de ADN de alta dimensionalidad pueden ser unos 30.000 genes y unas 100 instancias (muestras o pacientes). La selección de los genes más significativos y la construcción de un modelo que lo describa, junto con la validación del modelo por medio de métodos robustos de comprobación pueden suponer hasta 70.000 horas de computo (~8 años) en un ordenador convencional de sobremesa. Sin embargo, utilizando el potencial de una instalación como la existente en el CeSViMa, en menos de un día se puede disponer de estos resultados.
Análisis de datos de tumores
Uno de los más recientes proyectos abordados por el grupo de investigación HPDA de la UPM es el análisis de datos derivados del tratamiento de diferentes tumores, en concreto de cáncer de mama. El trabajo se realiza en colaboración con el National Research Council de Canadá y contempla la combinación de datos clínicos (historiales de los pacientes) y la propia información extraída de los microarrays.
El número de parámetros y valores es muy elevado y requiere la utilización de algoritmos de clasificación automática, enlazados a técnicas de optimización que seleccionen cuáles son los genes más significativos y los factores fenotípicos más relevantes en la detección y tratamiento de dicha enfermedad. Curiosamente, las técnicas usadas en la búsqueda de estos factores son algoritmos genéticos, técnicas de búsqueda inspiradas en los propios procesos biológicos de selección natural, recombinación de los individuos más aptos y la herencia de características positivas dentro de una especie.
Los resultados potenciales de esta investigación permitirán aclarar cuáles son los factores tanto genéticos como ambientales que predisponen a un individuo a sufrir este tipo de enfermedades, así como la propia evolución de la enfermedad y la efectividad de los tratamientos a aplicar.
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