En concreto, se ha ofrecido a los padres de una niña de cuatro meses que ha sido diagnosticada en el Hospital Reina Sofía de Córdoba de una inmunodeficiencia severa combinada por déficit de adenosina deaminasa, una enfermedad rara de la que están diagnosticadas unas 300 personas en el mundo y tres en España.
El diagnóstico genético preimplantatorio consiste en realizar un análisis genético a los embriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero.
Se trata de una técnica que permite seleccionar los embriones libres de la enfermedad genética de la que son portadores los padres y, por tanto, tener hijos sanos, aunque también puede emplearse para concebir hijos sanos y que la sangre procedente de su cordón umbilical pueda ser donada a un hermano enfermo.
La unidad referente en Andalucía para realizar esta técnica está ubicada en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.
En un primer momento, la niña cordobesa será tratada con una terapia sustitutiva que permita recuperar la actividad inmunológica y mantenerla en una situación apta hasta poder someterse a un posible trasplante de médula.
El objetivo del tratamiento es, por tanto, corregir la deficiencia de la enzima que caracteriza esta patología, la adenosina deaminasa.
Utilizar el diagnóstico genético preimplantatorio para curar a un hermano enfermo es una nueva posibilidad aportada por la nueva Ley de Técnicas de Reproducción Humana Asistida.
Para utilizar esta técnica de reproducción asistida con esta finalidad es necesario obtener, para cada caso concreto, la autorización expresa de la autoridad sanitaria correspondiente, previo informe favorable de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida.
La Consejería de Salud ha recibido también la petición de una familia gaditana para someterse al diagnóstico genético preimplantatorio con fines terapéuticos para terceros.
En este caso, el beneficiario sería un niño de 4 años diagnosticado de betatalasemia, una enfermedad rara de la sangre que obliga a la persona que la padece a someterse periódicamente a transfusiones de hemoconcentrados y de sangre completa.
Andalucía es la única comunidad autónoma española que tiene incorporada a su cartera de servicios el Diagnóstico Genético Preimplantatorio como un derecho del ciudadano y la única que lo oferta a través de la sanidad pública.
Inmunodeficiencia severa
El diagnóstico de la inmunodeficiencia severa resulta muy complicado, ya que esta patología puede deberse a veinte causas diferentes.
En el caso de la niña cordobesa, ha sido diagnosticado por los servicios de Inmunología y Pediatría del Reina Sofía en un tiempo récord, un mes.
De los tres casos recogidos a nivel nacional en el Registro Español de Inmunodeficiencias Primarias, dos fueron diagnosticados y tratados por el Hospital La Paz de Madrid.
De ellos, el primero (1999) tardó en ser diagnosticado un año y el segundo (2006) se demoró dos meses, mientras el tercer caso es el diagnosticado por el Hospital Reina Sofía de Córdoba.
La enzima que se presenta deficitaria en esta enfermedad (adenosina deaminasa) está implicada en el metabolismo y su defecto conduce a una acumulación de metabolitos, sustancias tóxicas para las células y que se traducen en la incapacidad del organismo para defenderse frente a las infecciones.
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