R2D2, el gen que desafía a Charles Darwin y engaña a Gregor Mendel

Una investigación dirigida por Fernando Pardo-Manuel de Villena, de la Universidad de North Carolina, ha demostrado que algunas copias (alelos) del gen de ratón R2d2 pueden propagarse de forma rápida a través de poblaciones silvestres y de laboratorio de ratón. Esto sucede a pesar del hecho de que esos alelos R2D2 producen que las hembras tengan menos descendencia.

El descubrimiento, publicado en Molecular Biology and Evolution, constituye la primera vez que los científicos han utilizado poblaciones de laboratorio y naturales de ratones para demostrar que un gen egoísta puede llegar a ser fijado en una población de organismos, y al mismo tiempo ser perjudicial para la "aptitud reproductiva".

Estos hallazgos violan un principio clave en la biología: la teoría de la selección natural de Darwin, que sugiere que los alelos beneficiosos para la capacidad de un organismo para sobrevivir y reproducirse -su aptitud- aumentarán constantemente en frecuencia con el tiempo. Mientras, los alelos perjudiciales para la aptitud disminuirán en frecuencia y con el tiempo desaparecen.

Como un alelo beneficioso se eleva en frecuencia, no deja espacio a todos los demás alelos en un proceso llamado expirado o "barrido selectivo". Un ejemplo famoso de la evolución en los seres humanos es un alelo del gen de la lactasa que hace que los adultos puedan digerir la leche. Durante los últimos 4.000 años, este alelo se ha elevado a alta frecuencia entre la gente que practica el pastoreo, pero sigue siendo un objetivo poco frecuente en demás partes del mundo.

Los patrones dejados por un barrido selectivo típico son herramientas valiosas para aprender sobre el intercambios genéticos beneficiosos durante la evolución. Pardo-Manuel de Villena dijo que el resultado con R2d2 sugiere que se requiere cautela cuando se trabaja hacia atrás desde un barrido selectivo a una hipótesis sobre un rasgo beneficioso.

"El 'barrido egoísta" en R2d2 se parece a un propósito típico de barrido selectivo que no tiene nada que ver con la adaptación ", dijo Pardo-Manuel de Villena, profesor de genética. "Sabemos muy poco acerca de la importancia relativa de los barridos egoístas y adaptativas en la evolución."

¿Cómo escapa R2d2 de la selección natural? Haciendo trampas en la meiosis femenina, la división celular de tipo especializado que produce ovulación. La mayoría de los animales y plantas, incluyendo los seres humanos y los ratones, llevan dos alelos de cada gen: un alelo de cada padre. Cuando un organismo se reproduce, pasa a lo largo de un solo alelo para cada descendiente. La "ley de la segregación", postulada por Gregor Mendel en 1865 sugiere que hay una probabilidad igual de transmisión ya sea de un alelo materno o alelo paterno.

En un trabajo anterior, publicado en PLoS Genetics en 2015, el equipo de Pardo-Manuel de Villena mostró que algunos alelos de R2d2 distorsionan la meiosis para promover su propia transmisión a la descendencia en un proceso llamado impulso meiótico caducado. Esta ventaja tiene un costo.

"Los ratones hembra con la transmisión distorsionada de R2d2 tuvieron menos descendencia," dijo el co-autor Andrew Morgan, estudiante graduado en el laboratorio de Pardo-Manuel de Villena. "Esta disyuntiva es lo que hace R2d2 egoísta: si la unidad meiótica es lo suficientemente fuerte, entonces se aumenta la frecuencia de los alelos que disminuyen la aptitud reproductiva."

Los hallazgos tienen implicaciones en campos de la biología básica, la agricultura y la salud humana. "Las excepciones a las reglas fundamentales de la biología son siempre significativas de estudiar", dijo Pardo-Manuel de Villena. Y, agregó, R2d2 solo tiene esa característica que lo convierten en un sistema prometedor para el estudio de cómo los cromosomas se transmiten a la descendencia.