El Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos), integrado por investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes, han publicado en la revista 'Nature Medicine' un informe sobre un caso de un hombre resistente al Alzhéimer de manera natural, y que sería el segundo conocido en el mundo.
Este segundo caso del mundo con resistencia extrema comprobada a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante (ADAD) es el primero masculino, ya que anteriormente se registró en una mujer.
El varón, ya fallecido, permaneció cognitivamente intacto hasta los 67 años a pesar de tener una mutación PSEN1 -E280A que le hacía ser proclive a padecer Alzhéimer. Tenía una carga de placa amiloide extremadamente elevada y una carga de ovillo Tau entorrinal limitada. Sus características particulares le hacían presentar resiliencia a la demencia.
Anteriormente, el caso de la mujer portadora de la mutación PSEN1 -E280A permaneció sin deterioro cognitivo durante casi 30 años después de la edad esperada de inicio clínico de la enfermedad.
Historial del caso investigado
El hombre, por su parte, sólo recibió 5 años de educación en Colombia y trabajó hasta jubilarse a los 60 años. Estaba casado y tenía 2 hijos. La primera evaluación cognitiva a los 67 años reveló habilidades limitadas de aprendizaje verbal y dificultades del lenguaje en el contexto de la independencia funcional. El paciente fue diagnosticado con deterioro cognitivo leve, caracterizado por una disminución de la memoria a corto plazo y la fluidez verbal a los 70 años.
A los 72 años, su lenguaje se había deteriorado aún más, progresando a una demencia leve. El deterioro cognitivo fue precedido por un episodio de shock séptico relacionado con una infección del tracto urinario. A los 73 años, requería asistencia con las actividades básicas e instrumentales de la vida diaria y cumplía con los criterios de demencia moderada. Murió a la edad de 74 años de neumonía por aspiración y sus familiares accedieron a una donación de cerebro para estudio neuropatológico.
En cambio, su hermana, quien también portaba la mutación PSEN1 -E280A, tenía demencia grave cuando fue evaluada por primera vez a los 64 años y progresó a la demencia en etapa terminal a los 72 años. Según la familia, tuvo hipotiroidismo, hipertensión, depresión y deterioro cognitivo a los 58 años y desarrolló demencia a los 61 años. Murió a los 73.
Esta variación genética se ha investigado en miles de personas en Colombia y el estudio busca a largo plazo identificar más casos de protección natural contra el Alzhéimer para investigar posibles tratamientos contra la enfermedad.
El estudio ha sido revisado por pares, entre ellos los doctores Yadong Huang y Jacob Vogel.
Puede acceder al estudio completo en 'Nature'.
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