La Ataxia da Costa da Morte, (denominada SCA36), es una enfermedad de transmisión autosómica dominante, que es transmitida genéticamente por los padres. Con un solo gen defectuoso la persona se puede ver afectada.
Se trata de la ataxia de la Costa da Morte, una enfermedad incurable cuyo origen se remonta a más de 1.000 años de antigüedad. Testimonios orales y documentos escritos ya hablan de personas con síntomas similares, que no saben a qué achacar: pérdida de equilibrio, problemas para caminar, sordera y dificultad para hablar. Durante años este mal pasó de generación en generación sin tener ni siquiera un nombre, hasta que un neurólogo español, el doctor Manuel Arias, encontró su causa en la mutación de un gen y lo bautizó.
A su consulta llegaron, un poco por casualidad, personas de la Costa da Morte con síntomas propios de una ataxia, un grupo amplio de enfermedades raras ya descritas, pero aún bastante desconocidas en aquel momento. Ataxia significa sin orden, según su etimología griega. Los afectados se mueven como desgarbados, los brazos y las piernas les tiemblan al caminar. La ataxia que padecían los gallegos tenía, además, algunos síntomas propios y distintos a las ya conocidas.
Arias recopiló datos, preguntó e investigó, mientras cada poco tiempo aparecían nuevos casos. Fueron varias las evidencias que hicieron pensar al neurólogo: los afectados hablaban de antecedentes familiares, entre ellos mismos había algún parentesco, y todos eran mayores de 40 años. Era, sin duda, una enfermedad rara. Lo sorprendente, además, es que podía ser una enfermedad nueva.
Gracias a estos datos, el puzle genético que debían componer los científicos fue más fácil de ensamblar. En 2009 anunciaron en una rueda de prensa que habían descubierto la Ataxia de la Costa da Morte. Así la llamaron, en homenaje a la región donde estaban casi todos los casos. Todas las pruebas de ataxias espinocerebelosas (conocidas con el acrónimo de SCA) habían dado negativo en los afectados; se trataba, por tanto, de una enfermedad nueva.
Teniendo en cuenta que, según los análisis y los datos recabados hasta ahora, la mutación lleva más tiempo en los genes del núcleo de Francia que en el gallego, el Camino de Santiago aparece como una posible explicación. Una familia pudo haber venido desde Centroeuropa hasta Galicia a través de la Ruta Jacobea, y su descendencia acabó en la Costa da Morte.
Sintomas de la Ataxia da Costa da Morte
- Desequilibrio e inestabilidad de inicio entre los 40 y 60 años. Suele ser el síntoma inicial.
- Disartria de características cerebelosa y bulbar
- Hipoacusia sensorial
- Atrofia de la lengua con fasciculaciones (puede contribuir a la disartria)
- Disfagia leve o moderada
- Cuadro piramidal con hipereflexia
- Signo de Babinski (escasa o nula espasticidad)
- Nistagmo
- Sacadas lentas e hipométricas
- Ptosis palpebral
- Deterioro cognitivo ligero o moderado con patrón de síndrome disejecutivo frontal.
Epidemiología:
En Galicia, la más prevalente de las ataxias del adulto es la SCA36 (150 personas) según la Fundación Pública Gallega de Medicina Xenómica.
Dada la alta tasa de emigración gallega se espera que se hagan diagnósticos en diversos países y, especialmente en América Latina.
Tratamiento:
Actualmente, esta enfermedad carece de tratamiento farmacológico específico. Las principales recomendaciones para los pacientes atáxicos abarcan:
- Ejercicio Físico
- Cuidar el peso
- No consumir alcohol ni otras substancias tóxicas
- No consumir medicación potencialmente tóxica para el cerebelo: fenitoína, carbamazepina, amiodarona, litio, etc.
- Evitar trauma acústico si están expuestos a fuertes ruidos en su ámbito laboral
- Fisioterapia
- Terapia Ocupacional
- Neurologopedia
- Neurologopedia y ataxia
El tratamiento de la Ataxia, (aquí se inscribe la Disartria Cerebelosa) en general, es complicado necesitando para ello, de equipos interdisciplinares donde cada uno implementemos nuestro tratamiento.
Con respecto al Lenguaje, se debe comenzar el tratamiento tan pronto como se presenten los síntomas neuromusculares. Debemos hacerlo de forma gradual aumentando, progresivamente, la duración e intensidad de las sesiones y estas siempre han de estar adecuadas a las condiciones físicas y emocionales de los pacientes, de su capacidad de comprensión y de las habilidades cognitivas preservadas.
En cualquier caso, no debemos hablar de Rehabilitación pues, esta patología no tiene cura pero si se puede trabajar la conservación y la compensación de su respuesta funcional, de la coordinación motriz y de los procesos de producción verbal.
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